Leistungen

Humangenetische Beratung
(siehe auch "Wie verläuft eine genetische Beratung?")

• Auswertung vorliegender Befunde
• Beratungsgespräch mit Facharzt für Humangenetik über:
  • das aktuelle Fachwissen zur vermuteten oder bereits diagnostizierten Krankheit
  • Möglichkeit und Sinnhaftigkeit weiterer Untersuchungen
  • Erkrankungsrisiko für Familienmitglieder
  • Übertragungsrisiko auf Nachkommen
  • Möglichkeiten und Grenzen vorgeburtlicher Untersuchungen
  • Entwicklungsverzögerungen (geistig, körperlich) nach neuropädiatr. Beurteilung
  • Veränderungen des äußeren Erscheinungsbildes (Dysmorphie)
  • Erbliche Veränderungen der inneren Organe einschließlich Zentralnervensystem und Sinnesorgane
• Schriftliches Gutachten
• Konsile in allen Kliniken der SALK

Zytogenetisches Labor 

• zytogenetische Diagnostik (pränatale und postnatale Chromosomenanalyse)
• molekularzytogenetische Diagnostik (pränatale und postnatale Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung = FISH)

Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir, deren Bedeutung im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen.

Molekulargenetisches Labor

• molekulargenetische Diagnostik
• SNP-Array-Diagnostik
• Next Generation Sequencing (NGS)

Bei Nachweis einer genetischen Auffälligkeit empfehlen wir, deren Bedeutung im Rahmen einer genetischen Beratung zu besprechen.
Unser Labor unterliegt regelmäßigen externen Qualitätskontrollen (Ringversuche des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN) und Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH)).

Weitere Informationen zu Leistungen und Zuweisung finden Sie in unserem Downloadbereich "Formulare" (hier).

Wir sind Schaltstelle für Kontakte zu

• Speziallabors
• psychologischen und therapeutischen Hilfsangeboten
• Selbsthilfegruppen
• Behörden