Einheit für Klinische Genetik, Universitätsklinikum Salzburg der PMU
Landeskrankenhaus
Müllner Hauptstraße 48
A-5020 Salzburg
Tel.: +43 (0) 5 7255 – 26222
Fax: +43 (0) 5 7255 – 26377
Email: humangenetik@salk.at
Privatdozent Dr. Dieter Kotzot
Tel.: +43 (0)5 7255-26222
Email: d.kotzot@salk.at
Ziel unserer Arbeit ist es zunächst, unseren Klient/innen aktuelle Informationen zu Fragestellungen, die ihre genetische Situation betreffen und die oft sehr komplex sind, in gut verständlicher Form zu vermitteln. Damit können wir den Ratsuchenden helfen, eigenverantwortlich Entscheidungen zu treffen (z.B. über diagnostische oder therapeutische Maßnahmen).
Zwar ist bei erblichen Leiden eine „Heilung“ im Sinn einer Behebung der Krankheitsursache noch kaum möglich (Gentherapien gibt es erst vereinzelt und versuchsweise), manchmal auch keine endgültige Diagnose (nur ein Teil der krankheitswertigen genetischen Veränderungen ist identifiziert und nachweisbar). Doch auch in solchen Fällen schätzen Patient/innen und ihre Familien unsere Humangenetiker als kontinuierliche Ansprechpartner und profitieren von ihren Erfahrungen und Kontakten. Ziel ist die Unterstützung der Ratsuchenden beim bestmöglichen Management der Erkrankung bzw. des Erkrankungsrisikos.